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저자정보
김지우 (분당서울대학교병원) 신정원 (분당서울대학교병원 피부과) 조안나 (분당서울대학교병원) 허창훈 (분당서울대학교병원)
저널정보
대한피부과학회 Annals of Dermatology Annals of Dermatology 제35권
발행연도
2023.5
수록면
14 - 18 (5page)

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Pilar leiomyoma or piloleiomyoma is a benign neoplasm of the smooth muscle arising from the arrector pili muscle. It manifests as brown to red firm papulonodules with sites of pre- dilection being the face, trunk, and extensor surfaces of the extremities. Histologically, the lesions exhibit ill-defined dermal tumors with interlacing fascicles of spindle cells. Some genodermatoses are characterized by the development of visceral tumors and cutaneous leiomyomatosis such as Reed’s syndrome, and hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC). A 55-year-old male presented with reddish-brown papules and nodules on the face and upper back, accompanied by sharp episodic pain on the face. He had under- gone nephrectomy for renal cancer 9 years ago, and his younger brother had similar cutane- ous manifestation. Histopathologic findings were consistent with pilar leiomyoma, showing bundles of smooth muscle tumors in the dermis. Based on the clinical information includ- ing clinical features, past medical history, and family history, HLRCC was highly suspected. To confirm the diagnosis, whole exome sequencing was performed using peripheral blood, which revealed a novel point mutation (c.739G>A, p.Glu247Lys) in the fumarate hydratase (FH) gene. We describe a confirmed case of HLRCC, which is a genetic disorder with a po- tential to cause visceral cancers, which dermatologists might overlook as a benign condition.
#Fumarate hydratase #Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer #Leiomyoma #Renal cell carcinoma #Whole exome sequencing

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