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저자정보
Oh Ji-Hye (University of Ulsan College of Medicine) Jo Sungyang (University of Ulsan College of Medicine) Park Kye Won (Eulji University School of Medicine) Lee Eun-Jae (University of Ulsan College of Medicine) Lee Seung Hyun (University of Ulsan College of Medicine) Hwang Yun Su (University of Ulsan College of Medicine) Jeon Ha Ra (University of Ulsan College of Medicine) Ryu Yeonjin (Korea Brain Research Institute) Yoon Hee Jeong (Korea Brain Research Institute) Chun Sung-Min (University of Ulsan College of Medicine) Kim Chong Jai (University of Ulsan College of Medicine) Kim Tae Won (University of Ulsan College of Medicine) Sung Chang-Ohk (University of Ulsan College of Medicine) Chae Sehyun (Korea Brain Research Institute) Chung Sun Ju (University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine 제55권
발행연도
2023.3
수록면
555 - 564 (10page)
DOI
10.1038/s12276-023-00952-y

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Single-nucleotide variants (SNVs) associated with Parkinson’s disease (PD) have been investigated mainly through genome-wide association studies. However, other genomic alterations, including copy number variations, remain less explored. In this study, we conducted whole-genome sequencing of primary (310 PD patients and 100 healthy individuals) and independent (100 PD patients and 100 healthy individuals) cohorts from the Korean population to identify high-resolution small genomic deletions, gains, and SNVs. Global small genomic deletions and gains were found to be associated with an increased and decreased risk of PD development, respectively. Thirty significant locus deletions were identified in PD, with most being associated with an increased PD risk in both cohorts. Small genomic deletions in clustered loci located in the GPR27 region had high enhancer signals and showed the closest association with PD. GPR27 was found to be expressed specifically in brain tissue, and GPR27 copy number loss was associated with upregulated SNCA expression and downregulated dopamine neurotransmitter pathways. Clustering of small genomic deletions on chr20 in exon 1 of the GNAS isoform was detected. In addition, we found several PD-associated SNVs, including one in the enhancer region of the TCF7L2 intron, which exhibited a cis-acting regulatory mode and an association with the beta-catenin signaling pathway. These findings provide a global, whole-genome view of PD and suggest that small genomic deletions in regulatory domains contribute to the risk of PD development.

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