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저자정보
김은정 (연세대학교) 김재우 (Plymouth University Peninsula School of Medicine) David William Green (Yonsei University College of Dentistry) 정한성 (연세대학교)
저널정보
대한구강해부학회 대한구강해부학회지 대한구강해부학회지 제36권 제1호
발행연도
2015.12
수록면
45 - 50 (6page)

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Polydactyly, the addition of one or more extra digits, occurs in various vertebrates as well as in humans with prevalence ranging from 5 to 19 per 10,000 live births1,2). This common malformation has a genetic cause and was one of the earliest genetic mutations studied in chicken3). Furthermore, polydactyly relates to the phenotype found in many domestic chicken breeds including Dorking, Silkie, and Sultan. Autosomal inheritance is shown in polydactyly of chicken with incomplete penetrance 4). One proposal is that it is controlled by more than one gene5). Sonic hedgehog (Shh) is a principal master regulator determining the digit number and identity in the vertebrate limbs. Shh is expressed in posterior region of mesenchyme, known as the zone of polarizing activity (ZPA) in the limb bud. Shh is a key morphogen at the anterior-posterior limb axis in early embryogenesis6,7). Intrinsic regions of Lmbr1 (a ZPA regulatory sequence, ZRS), which is located 1Mb upstream of Shh, regulate Shh expression in the ZPA. Mutations in intron3 of LMBR1 are associated with ectopic Shh expression in the limb and / or polydactyly in chickens7-10). Along with this, deletion of intron 5 of LMBR1 (1654 bp) causes oligozeugodactyly (loss of posterior element of zeugopod along with all digits except digit1 in the leg) for Silkie11). The Silkie has polydactylous feet and expresses ectopic Shh as well as the expression of genes downstream of Shh signaling, Hoxd13 and Bmp2, in the anterior leg bud from stage 25 Hamburger and Hamilton (HH) stages12). Korean Ogye, which has been mis-named as Korean Native Ogol chickens, is a species protected by the Korean government (Protected Species Act No. 265), and has been studied at genetic and population levels13-15). Korean Ogye has black feathers, as well as black bones, skin, eye, and claws. It has been known that purebred of Korean Ogye has four toes with no fine furs, whereas mixed Korean Ogye expresses polydactyly with 5-6 toes with fine furs. This study aims to reveal the phenotype and genetic expressions related to Korean Ogye polydactyly.
#Korean Ogye #digit #polydactyly #polyphalange #Shh

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참고문헌 (18)

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Sesgin MZ / 1961 / The incidence of congenital defects / Plast Reconstr Surg 27:261~267 google schola Zguricas J / 1999 / Clinical and genetic studies on 12 preaxialpolydactyly families and refinement of the localisation of the gene responsible to a 1.9 cM region on chromosome 7q36 / J Med Genet 36:33~40 google schola Punnett RC / 1929 / Notes on polydactyly / J Genet 21:341~366 google schola Somes R / 1990 / Mutations and major variants of muscles and skeleton in chickens / Poultry Breeding and Genetics :209~237 google schola Dorshorst B / 2010 / Ashwell Genomic regions associated with dermal hyperpigmentation, polydactyly and other morphological traits in the Silkie chicken / J Hered 101:339~350 google schola

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