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김보경 (가천대학교 암당뇨연구원) 정주현 (가천대학교) 김미정 (가천대학교 암당뇨연구원) 문은혜 (가천대학교) 오재환 (가천대길병원) 박정우 (가천대길병원) 차흥억 (가천대학교) 김주현 (가천대학교) 김윤재 (가천대학교) 정준원 (가천대학교 길병원) 함기백 (차의과학대학교) 진홍률 (닥터진 이비인후과의원) 장용주 (울산대학교) 김성완 (경희대학교) 정승규 (성균관대학교) 김대우 (서울특별시보라매병원) 이영재 (가천대학교) 김선태 (가천대학교)
저널정보
대한이비인후과학회 Clinical and Experimental Otorhinolaryngology Clinical and Experimental Otorhinolaryngology 제14권 제4호
발행연도
2021.11
수록면
399 - 406 (8page)
DOI
https://doi.org/10.21053/ceo.2020.02124

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Objectives. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disorder characterized by recurrent epistaxis, telangiectasia, and visceral arteriovenous malformations (AVMs). Activin A receptor-like type 1 (ACVRL1/ALK1) and endoglin (ENG) are the principal genes whose mutations cause HHT. No multicenter study has yet investigated correlations between genetic variations and clinical outcomes in Korean HHT patients. Methods. Seventy-two members from 40 families suspected to have HHT based on symptoms were genetically screened for pathogenic variants of ACVRL1 and ENG. Patients with genetically diagnosed HHT were also evaluated. Results. In the HHT genetic screening, 42 patients from 24 of the 40 families had genetic variants that met the pathogenic criteria (pathogenic very strong, pathogenic strong, pathogenic moderate, or pathogenic supporting) based on the American College of Medical Genetics and Genomics Standards and Guidelines for either ENG or ACVRL1: 26 from 12 families (50%) for ENG, and 16 from 12 families (50%) for ACVRL1. Diagnostic screening of 42 genetically positive HHT patients based on the Curacao criteria revealed that 24 patients (57%) were classified as having definite HHT, 17 (41%) as having probable HHT, and 1 (2%) as unlikely to have HHT. Epistaxis was the most common clinical presentation (38/42, 90%), followed by visceral AVMs (24/42, 57%) and telangiectasia (21/42, 50%). Five patients (12%) did not have a family history of HHT clinical symptoms. Conclusion. Only approximately half of patients with ACVRL1 or ENG genetic variants could be clinically diagnosed as having definite HHT, suggesting that genetic screening is important to confirm the diagnosis.
#Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia #ACVRL1 #ENG #Genetic Screening

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Shovlin CL / 2010 / Hereditary haemorrhagic telangiectasia: pathophysiology, diagnosis and treatment / Blood Rev 24(6):203~219 google schola Shovlin CL / 2000 / Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome) / Am J Med Genet 91(1):66~67 google schola AAssar OS / 1991 / The natural history of epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia / Laryngoscope 101(9):977~980 google schola Kjeldsen AD / 2000 / Gastrointestinal bleeding in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia / Am J Gastroenterol 95(2):415~418 google schola Kjeldsen AD / 2000 / Prevalence of pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and occurrence of neurological symptoms in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) / J Intern Med 248(3):255~262 google schola

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