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자료유형
학술저널
저자정보
Kyung-Hee Kim (Incheon Sejong General Hospital) Naveen L. Pereira (Mayo Clinic)
저널정보
대한심장학회 Korean Circulation Journal Korean Circulation Journal Vol.51 No.10
발행연도
2021.10
수록면
797 - 836 (40page)
DOI
https://doi.org/10.4070/kcj.2021.0154

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Genetics has played an important role in the understanding of different cardiomyopathies, and the field of heart failure (HF) genetics is progressing rapidly. Much research has also focused on distinguishing markers of risk in patients with cardiomyopathy using genetic testing. While these efforts currently remain incomplete, new genomic technologies and analytical strategies provide promising opportunities to further explore the genetic architecture of cardiomyopathies, afford insight into the early manifestations of cardiomyopathy, and help define the molecular pathophysiological basis for cardiac remodeling. Cardiovascular physicians should be fully aware of the utility and potential pitfalls of incorporating genetic test results into pre-emptive treatment strategies for patients in the preliminary stages of HF. Future work will need to be directed towards elucidating the biological mechanisms of both rare and common gene variants and environmental determinants of plasticity in the genotype-phenotype relationship. This future research should aim to further our ability to identify, diagnose, and treat disorders that cause HF and sudden cardiac death in young patients, as well as prioritize improving our ability to stratify the risk for these patients prior to the onset of the more severe consequences of their disease.
#Cardiomyopathy #Hypertrophic cardiomyopathy #Dilated cardiomyopathy #Genetics #Heart failure

목차

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Reichart D / 2019 / Dilated cardiomyopathy : from epidemiologic to genetic phenotypes : a translational review of current literature / J Intern Med 286:362~372 google schola Sabater-Molina M / 2018 / Genetics of hypertrophic cardiomyopathy : a review of current state / Clin Genet 93:3~14 google schola Hershberger RE / 2013 / Dilated cardiomyopathy : the complexity of a diverse genetic architecture / Nat Rev Cardiol 10:531~547 google schola Bennette CS / 2015 / The cost-effectiveness of returning incidental findings from next-generation genomic sequencing / Genet Med 17:587~595 google schola Hershberger RE / 2018 / Genetic evaluation of cardiomyopathy—a Heart Failure Society of America practice guideline / J Card Fail 24:281~302 google schola

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