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학술저널
저자정보
Francesco Spadari (Department of Biomedical Surgical and Dental Sciences Maxillo-Facial and Odontostomatology Unit Sch) Federica Pulicari (Department of Biomedical Surgical and Dental Sciences Maxillo-Facial and Odontostomatology Unit Sch) Matteo Pellegrini (Department of Clinical-Surgical Diagnostic and Pediatric Sciences Section of Dentistry University o) Andrea Scribante (Department of Clinical-Surgical Diagnostic and Pediatric Sciences Section of Dentistry University o) Umberto Garagiola (Department of Biomedical Surgical and Dental Sciences Maxillo-Facial and Odontostomatology Unit Sch)
저널정보
대한악안면성형재건외과학회 Maxillofacial Plastic Reconstructive Surgery Maxillofacial Plastic Reconstructive Surgery 제44권
발행연도
2022.1
수록면
1 - 12 (12page)
DOI
10.1186/s40902-022-00355-5

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BackgroundGorlin syndrome, also known as Gorlin-Goltz syndrome (GGS) or basal cell nevus syndrome (BCNS) or nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), is an autosomal dominant familial cancer syndrome. It is characterized by the presence of numerous basal cell carcinomas (BCCs), along with skeletal, ophthalmic, and neurological abnormalities. It is essential to anticipate the diagnosis by identifying the pathology through the available diagnostic tests, clinical signs, and radiological manifestations, setting up an adequate treatment plan.Main bodyIn the first part, we searched recent databases including MEDLINE (PubMed), Embase, and the Cochrane Library by analyzing the etiopathogenesis of the disease, identifying the genetic alterations underlying them. Subsequently, we defined what are, to date, the major and minor clinical diagnostic criteria, the possible genetic tests to be performed, and the pathologies with which to perform differential diagnosis. The radiological investigations were reviewed based on the most recent literature, and in the second part, we performed a review regarding the existing jawbone protocols, treating simple enucleation, enucleation with bone curettage in association or not with topical use of cytotoxic chemicals, and “en bloc” resection followed by possible bone reconstruction, marsupialization, decompression, and cryotherapy.ConclusionTo promote the most efficient and accurate management of GGS, this article summarizes the clinical features of the disease, pathogenesis, diagnostic criteria, differential diagnosis, and surgical protocols. To arrive at an early diagnosis of the syndrome, it would be advisable to perform radiographic and clinical examinations from the young age of the patient. The management of the patient with GGS requires a multidisciplinary approach ensuring an adequate quality of life and effective treatment of symptoms.
#Gorlin-Goltz syndrome Protein patched homolog 1 Basal cell carcinoma Odontogenic keratocysts Palm-plantar pits “En bloc” resection Enucleation Marsupialization

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