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저자정보
Lee JeongEun (Seoul National University) Lee Jean (Seoul National University College of Medicine) Jeon Sungwon (UNIST) Lee Jeongha (Seoul National University College of Medicine) Jang Insu (KRIBB) Yang Jin Ok (KRIBB) Park Soojin (Seoul National University College of Medicine) Lee Byungwook (KRIBB) Choi Jinwook (Seoul National University) Choi Byung-Ok (Sungkyunkwan University School of Medicine) Gee Heon Yung (Yonsei University College of Medicine) Oh Jaeseong (Seoul National University College of Medicine) Jang In-Jin (Seoul National University College of Medicine) Lee Sanghyuk (Ewha Womans University) Baek Daehyun (Seoul National University) Koh Youngil (Seoul National University Hospital) Yoon Sung-Soo (Seoul National University Hospital) Kim Young-Joon (Yonsei University) Chae Jong-Hee (Seoul National University College of Medicine) Park Woong-Yang (Yonsei University) Bhak Jong Hwa (UNIST) Choi Murim (Seoul National University College of Medicine)
저널정보
대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine 제54권
발행연도
2022.11
수록면
1 - 10 (10page)
DOI
10.1038/s12276-022-00871-4

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Despite substantial advances in disease genetics, studies to date have largely focused on individuals of European descent. This limits further discoveries of novel functional genetic variants in other ethnic groups. To alleviate the paucity of East Asian population genome resources, we established the Korean Variant Archive 2 (KOVA 2), which is composed of 1896 whole-genome sequences and 3409 whole-exome sequences from healthy individuals of Korean ethnicity. This is the largest genome database from the ethnic Korean population to date, surpassing the 1909 Korean individuals deposited in gnomAD. The variants in KOVA 2 displayed all the known genetic features of those from previous genome databases, and we compiled data from Korean-specific runs of homozygosity, positively selected intervals, and structural variants. In doing so, we found loci, such as the loci of ADH1A/1B and UHRF1BP1, that are strongly selected in the Korean population relative to other East Asian populations. Our analysis of allele ages revealed a correlation between variant functionality and evolutionary age. The data can be browsed and downloaded from a public website (https://www.kobic.re.kr/kova/). We anticipate that KOVA 2 will serve as a valuable resource for genetic studies involving East Asian populations.

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