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최윤선 (충남대학교) 배연선 (충남대학교) 구본정 (충남대학교) 조영석 (충남대학교) 김영건 (충남대학교) 노흥규 (충남대학교) 송민호 (충남대학교)
저널정보
대한내분비학회 Endocrinology and Metabolism Endocrinology and Metabolism Vol.23 No.4
발행연도
2008.1
수록면
266 - 271 (6page)

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저자들은 건강검진에서 발견된 고칼슘혈증을 주소로 내원한 환자를 흉선 유암종, 부갑상선기능항진증, 췌장 비기능성 내분비종양을 동반한 MEN 1으로 진단하였고 병리검사에서 갑상선 미세유두암이 동반되어 있음을 확인하였다. 유전자 검사를 통하여 MEN 1 유전자의 엑손 3의 215번째 코돈에서 발린이 메티오닌으로 치환된 착오돌연변이를 증명하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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