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심성한 (차의과학대학교) 윤종필 (바이오코아 주식회사) 김승준 (바이오코아 주식회사) 김지훈 (바이오코아 주식회사) 정성아 (바이오코아 주식회사) 최효정 (바이오코아 주식회사) 오문주 (바이오코아 주식회사) 이경률 ((재)서울의과학연구소) 차동현 (차의과학대학교) 황승용 (한양대학교)
저널정보
한국바이오칩학회 BioChip Journal BioChip Journal Vol.9 No.4
발행연도
2015.1
수록면
339 - 352 (14page)

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The probability of hereditary diseases occurring in the fetus and the childbearing age of the recently-married population have both rapidly increased over the last 10 years. That occupies a large part of such genetic diseases was greater than or equal to the number of chromosomes and genes, the probability of these chromosomal abnormalities occurring increases as the mother’s age increases. Regarding these genetic diseases that are caused by chromosomal abnormalities, it has been possible to reduce the pain of the mother and child if the abnormalities are detected early because schemes can be prepared to address them; therefore, early diagnosis is important. Recently, as part of an analysis that involved the use of very small samples, a digital PCR that allowed for the simultaneous processing of a number of samples was actively developed due to the corresponding advantage. Digital-PCR technology means that a real-time diagnosis with a high sensitivity can be obtained, and it enables the development of a variety of diagnostic techniques-without requiring the use of NGS deep sequencing- through advantages such as digitized measurement results. After extracting the circulating nucleic acid from maternal blood for the screening of fetal DNA, after first confirming that the blood contained fetal DNA, the nucleic acid was selectively applied to the digital PCR for the detection of chromosomal abnormalities, thereby developing a new detection application. The results of 43 samples were analyzed, and the experimental results of the newly developed analytical method show that 9 samples are “high risk,” whereas 34 samples are “low risk.” We consider the accuracy of each test as very reliable. The non-invasive prenatal-screening methods that use digital PCR were developed in this research study due to their lower monetary costs that are derived from an experimental testing time that is less than that of the conventional NGS; provided that the mother is easily accessible, this method can confirm the health status of a fetus. Also, the biomarker knowledge and the analysis methods that were developed in this research study can be applied in chromosomal-abnormality tests. It is expected that the development of a non-invasive examination method to replace the existing invasive testing method will be useful in the improvement of maternal and fetal safety.

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Lim, C.K. / 2004 / Efficacy and clinical outcome of preimplantation genetic diagnosis using FISH for couples of reciprocal and Robertsonian translocations: the Korean experience / Prenat Diagn 24:556~561 google schola Marteau, T.M. / 1995 / Towards informed decisions about prenatal testing: a review / Prenat Diagn 15:1215~1226 google schola Bili, C. / 2002 / Prenatal diagnosis of common aneuploidies using quantitative fluorescent PCR / Prenat Diagn 22:360~365 google schola Daniels, G. / 2009 / Noninvasive prenatal diagnosis of fetal blood group phenotypes:current practice and future prospects / Prenat Diagn 29:101~107 google schola Hindson, C.M. / 2013 / Absolute quantification by droplet digital PCR versus analog real-time PCR / Nat. Methods 10:1003~1005 google schola

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