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저자정보
Jessica Qiu (Department of Neurology Concord Repatriation General Hospital Sydney Australia) Kishore Raj Kumar (University of Sydney and Northern Sydney Local Health District Australia) Eloise Watson (1Department of Neurology Concord Repatriation General Hospital Sydney Australia) Kate Ahmad Carolyn M. Sue Michael W. Hayes
저널정보
대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.14 No.2
발행연도
2021.1
수록면
157 - 160 (4page)

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The POLG gene encodes mitochondrial DNA polymerase, and mutations in this gene cause a spectrum of disorders related to mitochondrialDNA depletion or deletion. Dystonia has only rarely been reported as an early and prominent manifestation of POLGmutations. We report a case of a 30-year-old male presenting with lower limb dystonia with peripheral neuropathy and demonstratethat the dystonia was levodopa responsive (with video findings). Whole-genome sequencing revealed biallelic variants inthe POLG gene: a known pathogenic variant [NM_001126131.2:c.2209G>C (p.Gly737Arg)] and a novel likely pathogenic variant[NM_001126131.2:c.3305A>C (p.Gln1102Pro)]. A genetic diagnosis was made before the appearance of more readily recognizablefeatures of mitochondrial disease, allowing us to avoid invasive tissue biopsies or potentially deleterious treatments, such assodium valproate. A POLG-related disorder should be suspected in cases of dystonia with peripheral neuropathy, and this diagnosismay have implications for further investigations and management.
#Dystonia #Genetics #Peripheral Neuropathies #Parkinsonism #POLG.

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참고문헌 (10)

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Rahman S / 2019 / POLG-related disorders and their neurological manifestations / Nat Rev Neurol 15:40~52 google schola Tang S / 2011 / Mitochondrial DNA polymerase gamma mutations : an ever expanding molecular and clinical spectrum / J Med Genet 48:669~681 google schola Ghaoui R / 2018 / Movement disorders in mitochondrial disease / J Neurol 265:1230~1240 google schola Phua CS / 2020 / Clinical characteristics and diagnostic clues to Neurometabolic causes of dystonia / J Neurol Sci 419:117167 google schola Rossi M / 2016 / Dystonia in a patient with autosomal-dominant progressive external ophthalmoplegia type 1 caused by mutation in the POLG gene / Mov Disord Clin Pract 4:266~269 google schola

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