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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
안정현 (단국대학교 의과대학 이비인후과학교실) 변광현 (단국대학교 의과대학 이비인후-두경부외과학교실) 정보경 (단국대학교) 이민영 (단국대학교)
저널정보
대한이비인후과학회 대한이비인후-두경부외과학회지 대한이비인후-두경부외과학회지 제64권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
108 - 113 (6page)

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Recently, real-time polymerase chain reaction (PCR) using the U-TOP™HL Genotyping Kithas been introduced to detect genetic hearing loss caused by certain type of gene variantspopularly found in Korea. The mitochondrial 12S ribosomal ribonucleic acid (rRNA) genesare related to aminoglycoside induced or non-syndromic, sensorineural hearing loss. Amongthem, 1555A>G is commonly found and reported worldwide. We are presenting the case of amother and a son, who were screened by real-time PCR using the U-TOP™HL GenotypingKit and were found both to have the mitochondrial 12s rRNA 1555A>G variant with a differenthearing loss phenotype. This report encourages clinicians to use this or similar screenmethods for patients with familial hearing loss.
#Genetic disease #Hearing loss #Mitochondria.

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