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학술저널
저자정보
Pan Jianyan (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life Sciences) Zhang Chunhua (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life Sciences) Teng Yanling (Laboratory of Molecular Genetics Hunan Jiahui Genetics Hospital Changsha Hunan China) Zeng Sijing (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life Sciences) Chen Siyi (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life Sciences) Liang Desheng (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life Sciences) Li Zhuo (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life Sciences) Wu Lingqian (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics School of Life Sciences)
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제41권 제1호
발행연도
2021.1
수록면
101 - 107 (7page)

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Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder mainly caused by homozygous deletions that include exon 7 of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. A nearby paralog gene, SMN2, obstructs the specific detection of SMN1. We optimized a duplexed real-time PCR approach using locked nucleic acid (LNA)-modified primers to specifically detect SMN1. Methods: An LNA-modified primer pair with 3´ ends targeting SMN1 specific sites c.835-44g and c.840C was designed, and its specificity was examined by real-time PCR and Sanger Sequencing. A duplexed real-time PCR approach for amplifying SMN1 and control gene albumin (ALB) was developed. A randomized double-blind trial with 97 fresh peripheral blood samples and 25 dried blood spots (DBS) was conducted to evaluate the clinical efficacy of the duplexed approach. This new approach was then used to screen 753 newborn DBS. Results: The LNA-modified primers exhibited enhanced specificity and 6.8% increased efficiency for SMN1 amplification, compared with conventional primers. After stabilizing the SMN1 test by optimizing the duplexed real-time PCR approach, a clinical trial validated that the sensitivity and specificity of our new approach for detecting SMA patients and carriers was 100%. Using this new approach, 15 of the screened 753 newborns were identified as carriers via DBS, while the rest were identified as normal individuals. These data reveal a carrier rate of 1.99% in Hunan province, South Central China. Conclusions: We have developed a novel, specific SMN1 detection approach utilizing real-time PCR with LNA-modified primers, which could be applied to both prenatal carrier and newborn screening.
#Spinal muscular atrophy #Survival motor neuron 1 #Locked nucleic acid #Real-time PCR #Dried blood spot #Newborn screening

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참고문헌 (25)

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Vill K / 2019 / One year of newborn screening for SMA–results of a German pilot project / J Neuromuscul Dis 6:503~515 google schola Hendrickson BC / 2009 / Differences in SMN1 allele frequencies among ethnic groups within North America / J Med Genet 46:641~644 google schola Sugarman EA / 2012 / Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens / Eur J Hum Genet 20:27~32 google schola Monaghan KG / 2008 / Technical standards and guidelines for reproductive screening in the Ashkenazi Jewish population / Genet Med 10:57~72 google schola Grody WW / 2013 / ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening / Genet Med 15:482~483 google schola

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