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자료유형
학술대회자료
저자정보
Marcus Fruttiger (University College London)
저널정보
한국실험동물학회 한국실험동물학회 학술발표대회 논문집 2021년 한국실험동물학회 국제학술대회 [초록집]
발행연도
2021.7
수록면
68 - 68 (1page)

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Macular Telangiectasia type 2 (MacTel) is an uncommon eye disease that can lead to blindness in the center of vision. Histologically, it is characterized by neural degeneration in the macula, specifically a loss of Müller glia cells, associated by vascular changes and photoreceptor degeneration, which are likely secondary to the glial changes. Genetically, the disease is complex, although a genome wide association study (GWAS) has identified variants in genes associated with the glycine-serine metabolism as the most important genetic risk factors. Serum analysis of MacTel patients has shown systemic low levels of glycine and serine, but pathology only occurs in the reti ... 전체 초록 보기
#Retina #Neurodegeneration #Serine #Metabolism #Human

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