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자료유형
학술저널
저자정보
Park, Lee-Young (Genomic Epidemiology Division, Center for Genome Science, National Institute of Health, KCDC)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제5권 제2호
발행연도
2007.1
수록면
61 - 67 (7page)

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The allele frequencies of markers as well as linkage disequilibrium (LD) can be changed in cases due to the LD between markers and the disease allele, exhibiting spurious associations of markers. To identify the true association, classical statistical tests for dealing with confounders have been applied to draw a conclusion as to whether the association of variants comes from LD with the known disease allele. However, a more direct test considering LD using estimated haplotype frequencies may be more efficient. The null hypothesis is that the different allele frequencies of a variant between cases and controls come solely from the increased disease allele frequency and the LD relationship with the disease allele. The haplotype frequencies of controls are estimated using the expectation maximization (EM) algorithm from the genotype data. The estimated frequencies are applied to calculate the expected haplotype frequencies in cases corresponding to the increase or decrease of the causative or protective alleles. The suggested method was applied to previously published data, and several APOE variants showed association with Alzheimer's disease independent from the APOE ${\varepsilon}4$ variant, rs429358, regardless of LD showing significant simulated p-values. The test results support the possibility that there may be more than one common disease variant in a locus.
#linkage disequilibrium #confounder #haplotype #population #common variant #low penetrance #APOE #Alzheimer's disease

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