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최재덕 (대구가톨릭대학교 의과대학 비뇨기과학교실) 전종호 (대구가톨릭대학교 의과대학 비뇨기과학교실) 박재신 (대구가톨릭대학교 의과대학 비뇨기과학교실)
저널정보
대한소아외과학회 Journal of the Korean Association of Pediatric Surgeons : JKAPS Journal of the Korean Association of Pediatric Surgeons : JKAPS 제13권 제2호
발행연도
2007.1
수록면
222 - 227 (6page)

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A differential diagnosis between the true hermaphroditism (TH) and mixed gonadal dysgenesis (MGD) has important clinical implications for gender assignment and the decision for early gonadectomy; however, variable clinical and histological features frequently lead to the confusion of TH with MGD. A 17-month-old boy was presented with proximal hypospadias with chordee and right non-palpable testis in his scrotum. He also had right auricular anomaly including a separated tragus with skin tag. Left testis was well palpable in his left scrotum. Diagnostic right inguinal exploration showed Mullerian structures such as a gonad like an ovary and a fallopian tube with a uterus, which were removed. Repair of hypospadias and right auricular anomaly was also done. Following ultrasonography (USG) showed a normal looking testis in left scrotum. His chromosome was 45, XO/46, XY. We report a difficult case of mixed gonadal dysgenesis mimicking true hermaphroditism which combines ipsilateral congenital auricular anomaly.

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