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저자정보
Shin, Soon-Jung (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Ja Hye (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Yoo-Mi (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Beom Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제10권 제1호
발행연도
2013.1
수록면
43 - 46 (4page)

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Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked disorder which has diverse constellation of clinical pictures, ranging from the severe childhood cerebral form to adrenocortical insufficiency without neurological manifestations. This disorder is caused by the mutations in the ABCD1 gene encoding the adrenoleukodystrophy protein (ALDP), a transporter in the peroxisome membrane. ALD in most cases is inherited from one parent. Here, we report an incidentally identified sporadic case with ALD after traffic accident. He had adrenocortical insufficiency as well as abnormal findings in brain image. Genetic testing of ABCD1 gene revealed a previously reported mutation. With the description of clinical features of ALD in this patient, we discussed the difficulty in determining an appropriate therapeutic option for ALD patients with minimal neurological manifestation.
#Adrenoleukodystrophy #ABCD1

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