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자료유형
학술저널
저자정보
Lee, Eun Jung (Department of Obstetrics and Gynecology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Jeong, Hee Jeong (Department of Obstetrics and Gynecology, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Kim, Min Kyu (Department of Obstetrics and Gynecology, Samsung Changwon Hospital, Sungkyunkwan University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제10권 제2호
발행연도
2013.1
수록면
124 - 127 (4page)

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Among cause of carcinogenesis, heredity is believed to take about 10 percent in ovarian cancer. BRCA1 or BRCA2 account for largest portion of Hereditary Breast and Ovary Cancer (HBOC). Frequency of BRCA1/2 germ line mutations varies according to region and ethnicity from 1.1-39.7 percent. The identification of ovarian cancers with a BRCA mutation is will be more and important due to the possibility to offer a genetic counseling and also due to potential beneficial treatment effects with a poly-ADP-ribose polymerase inhibitor in some individuals. We report the case of a 41 year old woman with a stage Ic mucinous ovarian adenocarcinoma and carrier daughter found on family genetic counseling. We indentified other family members with a history of breast cancer of 1st degree and pancreatic cancer of 2nd degree relative. After a screening with immunohistochemistry, the absence of nuclear expression for BRCA1 and BRCA2 was revealed. The gene sequencing confirmed heterozygous mutations of BRCA2 gene. The daughter of the case subject consented for a test. This test was shown the daughter is positive for BRCA2 mutation. Regular surveillance, chemoprophylaxis with oral contraceptive and prophylactic surgery after childbearing were offered to her.
#Ovarian carcinoma #BRCA mutation

목차

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Lynch HT / 2009 / Hereditary ovarian carcinoma: heterogeneity, molecular genetics, pathology, and management / Mol Oncol 3:97~137 google schola Shanmughapriya S / 2013 / BRCA1 and BRCA2 mutations in the ovarian cancer population across race and ethnicity: special reference to Asia / Oncology 84:226~232 google schola Kim YT / 2005 / Germline mutations of BRCA1 and BRCA2 in Korean sporadic ovarian carcinoma / Gynecol Oncol 99:585~590 google schola Lim MC / 2009 / BRCA1 and BRCA2 germline mutations in Korean ovarian cancer patients / J Cancer Res Clin Oncol 135:1593~1599 google schola Antoniou A / 2003 / Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies / Am J Hum Genet 72:1117~1130 google schola

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