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학술저널
저자정보
Lee, Cha Gon (Department of Pediatrics, Eulji General Hospital) Yun, Jun-No (Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine) Park, Sang-Jin (MG MED, Inc.) Sohn, Young Bae (Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제10권 제1호
발행연도
2013.1
수록면
52 - 56 (5page)

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Mosaic trisomy 14 syndrome is a well-known but unusual chromosomal abnormality with a distinct and recognizable phenotype. Array comparative genomic hybridization (CGH) analysis has recently become a widely used method for detecting DNA copy number changes, in place of traditional karyotype analysis. However, the array CGH shows a limitation for detecting the low-level mosaicism. Here, we report the detailed clinical and cytogenetic findings of patient with low-frequency mosaic trisomy 14, initially considered normal based on usual cut-off levels of array CGH, but confirmed by G-banding karyotyping. Our patient had global developmental delay, short stature, congenital heart disease, craniofacial dysmorphic features, and dark skin patches over her whole body. Estimated mosaicism proportion was 23.3% by G-banding karyotyping and 18.0% by array CGH.
#Array CGH #Mosaicism #Trisomy 14 #Developmental delay #Intellectual disability

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참고문헌 (19)

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Iourov IY / 2008 / Chromosomal mosaicism goes global / Mol Cytogenet 1:26 google schola Fujimoto A / 1992 / Natural history of mosaic trisomy 14 syndrome / Am J Med Genet 44:189~196 google schola Shinawi M / 2008 / Low-level mosaicism of trisomy 14: phenotypic and molecular characterization / Am J Med Genet A 146A:1395~1405 google schola Cheung SW / 2007 / Microarray-based CGH detects chromosomal mosaicism not revealed by conventional cytogenetics / Am J Med Genet A 143A:1679~1686 google schola von Sneidern E / 2008 / Is trisomy 14 mosaic a clinically recognizable syndrome?--case report and review / J Med Genet A 146A:1609~1613 google schola

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