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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2011.1
- 수록면
- 62 - 66 (5page)
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14q32.33을 포함한 14번 염색체 장완 결실은 드문 질환이다. 14번 염색체의 말단 결실은 여러 임상증상을 공통적으로 보일 수 있으나 결실 절단부 (breakpoint)에 따라 표현형이 다양하게 발생할 수 있다. 저자들은 경련을 동반한 5세 여아에서 array comparative genomic hybridization (array-CGH)와 fluorescence in situ hybridization (FISH) 방법을 이용하여 이전 보고에 비해 가장 작은 14q32.33부위의 0.33 Mb 크기의 말단 결실과 심하지 않은 표현형을 보이는 1례를 경험 하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
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참고문헌 (14)
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Maurin ML / 2006 / Terminal 14q32.33 deletion: genotype-phenotype correlation / Am J Med Genet A 140:2324~2329
Schlade-Bartusiak K / 2009 / A child with terminal 14q deletion syndrome: consideration of genotype-phenotype correlations / Am J Med Genet A 149:1012~1018
van Karnebeek CD / 2002 / Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome / Am J Med Genet 110:65~72
Schneider A / 2008 / Molecular cytogenetic characterization of terminal 14q32 deletions in two children with an abnormal phenotype and corpus callosum hypoplasia / Eur J Hum Genet 16:680~687
Meschede D / 1998 / Submicroscopic deletion in 14q32.3 through a de novo tandem translocation between 14q and 21p / Am J Med Genet 80:443~447
Schlade-Bartusiak K / 2009 / A child with terminal 14q deletion syndrome: consideration of genotype-phenotype correlations / Am J Med Genet A 149:1012~1018
van Karnebeek CD / 2002 / Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome / Am J Med Genet 110:65~72
Schneider A / 2008 / Molecular cytogenetic characterization of terminal 14q32 deletions in two children with an abnormal phenotype and corpus callosum hypoplasia / Eur J Hum Genet 16:680~687
Meschede D / 1998 / Submicroscopic deletion in 14q32.3 through a de novo tandem translocation between 14q and 21p / Am J Med Genet 80:443~447
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