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학술저널
저자정보
Lee, Moon-Hee (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center, Kwandong University, College of Medicine) Park, So-Yeon (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center, Kwandong University, College of Medicine) Lee, Bom-Yi (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center, Kwandong University, College of Medicine) Choi, Eun-Young (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center, Kwandong University, College of Medicine) Kim, Jin-Woo (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center, Kwandong University, College of Medicine) Park, Ju-Yeon (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center, Kwandong University, College of Medicine) Lee, Yeon-Woo (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center, Kwandong University, College of Medicine) Oh, Ah-Rum (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center, Kwandong University, College of Med) Lee, Shin-Young Yang, Jae-Hyug Ryu, Hyun-Mee
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제6권 제2호
발행연도
2009.1
수록면
175 - 178 (4page)

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22q11.2미세중복 증후군은 학습장애, 선천적 기형에서부터 정상에 이르기까지 다양한 표현형을 나타내는 증후군으로써, 22q11.2 미세결실 증후군인 DiGeorge 증후군과 동일한 위치에서 발생하는 질환이며, 이러한 원인은 유전적 불안정성이 높은 low-copy repeats (LCR) 부위에서 일어나는 유전체의 결손이나 중복에 의해 형성되는 것으로 보고되고 있다. 최근 array CGH가 임상분야에 적용됨에 따라 22q11.2 미세중복 증후군의 진단이 증가되고 있다. 이론적으로 22q11.2 부위의 미세중복이나 미세결실의 빈도는 동일하게 발생해야 하지만, 현재까지 미세결실에 비해 미세중복의 증례보고는 상대적으로 드물며 이는 증상이 없는 경우가 많기 때문인 것으로 알려져 있다. 특히 이전 보고에서 산전에 발견된 미세중복의 증례는 단1례 만이 보고된 바 있다. 저자들은 산전에 진단된 22q11.2 미세중복 증후군 1례의 보고를 통해 유전상담의 중요성과 array CGH의 임상 적용에 관하여 논하고자 한다.
#22q11 #2 duplication #Prenatal diagnosis #FISH

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