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저자정보
Rai, Arpita (Department of Oral Medicine and Radiology, Faculty of Dentistry) Sattur, Atul P. (Department of Oral Medicine and Radiology, S.D.M. College of Dental Sciences & Hospital) Naikmasur, Venkatesh G. (Department of Oral Medicine and Radiology, S.D.M. College of Dental Sciences & Hospital)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제10권 제1호
발행연도
2013.1
수록면
57 - 61 (5page)

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Acromegaloid Facial Appearance syndrome is a very rare syndrome combining acromegaloid-like facial appearance, thickened lips and oral mucosa and acral enlargement. Progressive facial dysmorphism is characterized by a coarse facies, a long bulbous nose, high-arched eyebrows, and thickening of the lips, oral mucosa leading to exaggerated rugae and frenula, furrowed tongue and narrow palpebral fissures. We report a case of acromegaloid facial appearance syndrome in a 19-year-old male patient who presented with all the characteristic features of the syndrome along with previously unreported anomalies like dystrophic nails, postaxial polydactyly and incisal notching of teeth.
#Acromegaloid Facial Appearance Syndrome #Hughe's syndrome #polydactyly

목차

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참고문헌 (12)

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Hughes HE / 1985 / An autosomal dominant syndrome with 'acromegaloid' features and thickened oral mucosa / J Med Genet 22:119~125 google schola Harbison JB / 1971 / Familial pachydermoperiostosis presenting as an acromegaly-like syndrome / Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 112:532~536 google schola Irvine AD / 1996 / An autosomal dominant syndrome of acromegaloid facial appearance and generalized hypertrichosis terminalis / J Med Genet 33:972~974 google schola Zen PR / 2004 / Acromegaloid facial appearance and hypertrichosis: a case suggesting autosomal recessive inheritance / Clin Dysmorphol 13:49~50 google schola Kozlova SI / 1983 / Self-limited autosomal recessive syndrome of skin ulceration, arthroosteolysis with pseudoacromegaly, keratitis, and oligodontia in a Kirghizian family / Am J Med Genet 15:205~210 google schola

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