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학술저널
저자정보
Kim, Ja-Hye (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Yoo-Mi (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Beom-Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Ja-Hyung (Department of Pediatrics, Ulsan University Hospital) Seo, Eul-Ju (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제9권 제1호
발행연도
2012.1
수록면
35 - 37 (3page)

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Emanuel syndrome is a rare genomic syndrome which is characterized by multiple congenital anomalies and developmental disability. This syndrome is related to the presence of the supernumerary derivative chromosome originating from both chromosome 11 and 22. In most cases, one of the parents is a balanced carrier of a translocation. Our case results from 3:1 meiotic segregation of the maternal translocation carrier and is a rare case in Korea confirmed by genetic analysis.
#Emanuel syndrome #Supernumerary der #22) syndrome #Congenital abnormalities

목차

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참고문헌 (2)

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전윤수 / 2010 / 부계의 균형전좌에 의해 발생한 과잉 염색체 22 증후군 1례 / Neonatal medicine 17(1):127~131 dbpia 이상희 / 2002 / t(11;22)(q25;q13.1) 균형전좌 부계에서 발생한 Partial Trisomy 22 1예 / Obstetrics & Gynecology Science 45(9):19~19 dbpia

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