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학술저널
저자정보
Ko, Jung-Min (Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine) Kwack, Kyu-Sung (Department of Radiology, Ajou University School of Medicine) Kim, Sang-Hyun (Department of Neurosurgery, Ajou University School of Medicine) Kim, Hyon-Ju (Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제2호
발행연도
2010.1
수록면
145 - 150 (6page)

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선단이골증(acrodysostosis)은 매우 드문 골격계 이형성 질환의 하나로, 말단골 이형성을 보이는 짧은 손가락과 발가락, 코뼈의 저형성 및 정신지체를 그 특징으로 한다. 본 증례에서 저자들은 전형적인 임상 양상을 보이면서 신경 증상 및 징후와 경추관 협착을 동반한 선단이골증 16세 남아를 경험하여 보고 하고자 한다. 환아는 양쪽 상지의 간헐적인 통증과 위약감을 호소하였으며 양팔을 높이 들어올리는 것이 불가능함을 주소로 내원하였다. 신체 검진상 저신장을 보였으며 넓으면서도 낮은 콧등, 작고 위로 들려 올라간 코끝, 양쪽 눈의 안쪽 눈구석 주름 및 경한 양안격리증 등 특징적 안면 소견을 보였다. 신경심리검사상 중등도의 정신지체가 확인되었으며 청력검사상 양측의 신경성 난청 소견이 동반되어 있었다. 방사선학적 검사에서는, 원뿔 모양의 골단을 보이는 넓으면서도 짧은 중수골 및 지골, 양측 전와부의 마델룽 변형(Madelung deformity), 과형성된 첫 번째 중족골과 두꺼워진 두개골이 확인되었다. 뇌 및 척추 자기공명영상검사에서는 경추관 협착, 경추-연수 접합부의 압박을 동반한 편평두개저 및 소뇌 편도의 하방 이동 소견을 보였다. 선단이골증에서 동반되는 경추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 경향을 보이므로, 6개월 후 추적 영상검사에서 진행되는 소견을 보이거나 증상이나 징후가 악화될 경우에는 수술적 갑압술을 실시할 계획이다. 본 증례는 선단이골증의 국내 보고로는 두 번째이나, 경추관 협착증의 증상 및 징후를 동반한 선단이골증의 첫 번째 보고이다. 선단이골증에서의 척추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 증상이며 심각한 합병증이 초래될 수 있기 때문에, 특징적 임상 양상을 보이는 환자를 조기에 진단할 수 있다면 이러한 합병증에 대한 적절한 치료로서 치명적인 신경학적 후유증의 발생을 피할 수 있다. 따라서, 말단골의 이형성을 보이는 환자의 중요한 감별 질환 중 하나로 선단이골증은 반드시 고려되어야 할 것이다.
#Acrodysostosis #Peripheral dysostosis #Spinal canal stenosis #Madelung deformity #Brachymelia

목차

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참고문헌 (14)

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Robinow M / 1971 / Acrodysostosis. A syndrome of peripheral dysostosis, nasal hypoplasia, and mental retardation / Am J Dis Child 121:195~203 google schola Butler MG / 1988 / Acrodysostosis: report of a 13-year-old boy with review of literature and metacarpophalangeal pattern profile analysis / Am J Med Genet 30:971~980 google schola Maroteaux P / 1968 / Acrodysostosis / Presse Med 76:2189~2192 google schola Steiner RD / 1992 / Autosomal dominant transmission of acrodysostosis / Clin Dysmorphol 1:201~206 google schola Niikawa N / 1978 / Familial occurrence of a syndrome with mental retardation, nasal hypoplasia, peripheral dysostosis, and blue eyes in Japanese siblings / Hum Genet 42:227~232 google schola

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