Pediatric High Grade Gliomas in the Context of Cancer Predisposition Syndromes

Michaeli, Orli; Tabori, Uri

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자료유형: 학술저널

저자정보: Michaeli, Orli (Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto) Tabori, Uri (Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto)

저널정보: 대한신경외과학회 대한신경외과학회지 대한신경외과학회지 제61권 제3호

발행연도: 2018.1

수록면: 319 - 332 (14page)

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Germline mutations in cancer causing genes result in high risk of developing cancer throughout life. These cancer predisposition syndromes (CPS) are especially prevalent in childhood brain tumors and impact both the patient's and other family members' survival. Knowledge of specific CPS may alter the management of the cancer, offer novel targeted therapies which may improve survival for these patients, and enables early detection of other malignancies. This review focuses on the role of CPS in pediatric high grade gliomas (PHGG), the deadliest group of childhood brain tumors. Genetic aspects and clinical features are depicted, allowing clinicians to identify and diagnose these syndromes. Challenges in the management of PHGG in the context of each CPS and the promise of innovative options of treatment and surveillance guidelines are discussed with the hope of improving outcome for individuals with these devastating syndromes.

#Cancer predisposition syndrome #High grade glioma #Li fraumeni syndrome #Constitutional mismatch repair deficiency #Neurofibromatosis 1 #Surveillance

참고문헌 (116)

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Adam R / 2016 / Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis / Am J Hum Genet 99:337~351

Albers AC / 2009 / Gliomas in patients with neurofibromatosis type 1 / Expert Rev Neurother 9:535~539

Amayiri N / 2016 / High frequency of mismatch repair deficiency among pediatric high grade gliomas in Jordan / Int J Cancer 138:380~385

de Andrade KC / 2017 / Higher-than-expected population prevalence of potentially pathogenic germline TP53 variants in individuals unselected for cancer history / Hum Mutat 38:1723~1730

Andrianova MA / 2017 / Germline PMS2 and somatic POLE exonuclease mutations cause hypermutability of the leading DNA strand in biallelic mismatch repair deficiency syndrome brain tumours / J Pathol 243:331~341

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이 논문의 저자 정보

Michaeli, Orli

소속기관 Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 신경외과학

논문수 1 이용수 0

Tabori, Uri

소속기관 Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 신경외과학

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