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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
Hong, Eun-Pyo (Department of Medical Genetics, Hallym University College of Medicine) Park, Ji-Wan (Department of Medical Genetics, Hallym University College of Medicine)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제10권 제2호
발행연도
2012.1
수록면
117 - 122 (6page)

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A sample size with sufficient statistical power is critical to the success of genetic association studies to detect causal genes of human complex diseases. Genome-wide association studies require much larger sample sizes to achieve an adequate statistical power. We estimated the statistical power with increasing numbers of markers analyzed and compared the sample sizes that were required in case-control studies and case-parent studies. We computed the effective sample size and statistical power using Genetic Power Calculator. An analysis using a larger number of markers requires a larger sample size. Testing a single-nucleotide polymorphism (SNP) marker requires 248 cases, while testing 500,000 SNPs and 1 million markers requires 1,206 cases and 1,255 cases, respectively, under the assumption of an odds ratio of 2, 5% disease prevalence, 5% minor allele frequency, complete linkage disequilibrium (LD), 1:1 case/control ratio, and a 5% error rate in an allelic test. Under a dominant model, a smaller sample size is required to achieve 80% power than other genetic models. We found that a much lower sample size was required with a strong effect size, common SNP, and increased LD. In addition, studying a common disease in a case-control study of a 1:4 case-control ratio is one way to achieve higher statistical power. We also found that case-parent studies require more samples than case-control studies. Although we have not covered all plausible cases in study design, the estimates of sample size and statistical power computed under various assumptions in this study may be useful to determine the sample size in designing a population-based genetic association study.
#case-control studies #case-parent study #genetic association studies #sample size #statistical power

목차

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참고문헌 (31)

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Cardon LR / 2001 / Association study designs for complex diseases / Nat Rev Genet 2:91~99 google schola Gordon D / 2002 / Power and sample size calculations for case-control genetic association tests when errors are present: application to single nucleotide polymorphisms / Hum Hered 54:22~33 google schola Hirschhorn JN / 2002 / A comprehensive review of genetic association studies / Genet Med 4:45~61 google schola Scherag A / 2003 / Data adaptive interim modification of sample sizes for candidate- gene association studies / Hum Hered 56:56~62 google schola Lunetta KL / 2008 / Genetic association studies / Circulation 118:96~101 google schola

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