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논문 기본 정보

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학술저널
저자정보
Won, Hong-Hee (Samsung Biomedical Research Institute, Samsung Medical Center) Kim, Jong-Won (Department of Laboratory Medicine and Genetics, Sungkyunkwan University School of Medicine, Samsung Medical Center)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제6권 제4호
발행연도
2008.1
수록면
166 - 172 (7page)

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A multitude of protein-coding sequence variations (CVs) in the human genome have been revealed as a result of major initiatives, including the Human Variome Project, the 1000 Genomes Project, and the International Cancer Genome Consortium. This naturally has led to debate over how to accurately assess the functional consequences of CVs, because predicting the functional effects of CVs and their relevance to disease phenotypes is becoming increasingly important. This article surveys and compares variation databases and in silico prediction programs that assess the effects of CVs on protein function. We also introduce a combinatorial approach that uses machine learning algorithms to improve prediction performance.

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