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자료유형
학술저널
저자정보
Park, Young-Mi (Asan Institute for Life Sciences, Asan Medical Center) Lim, Young-Min (Department of Neurology, University of Ulsan College of Medicine, Asan Medical Center) Kim, Dae-Seong (Department of Neurology, Pusan National University Hospital) Lee, Jong-Keuk (Asan Institute for Life Sciences, Asan Medical Center) Kim, Kwang-Kuk (Department of Neurology, University of Ulsan College of Medicine, Asan Medical Center)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제9권 제2호
발행연도
2011.1
수록면
64 - 68 (5page)

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Monomelic amyotrophy (MA), also known as Hirayama disease, occurs mainly in young men and manifests as weakness and wasting of the muscles of the distal upper limbs. Here, we sought to identify a genetic basis for MA. Given the predominance of MA in males, we focused on candidate neurological disease genes located on the X chromosome, selecting two X-linked candidate genes, androgen receptor (AR ) and ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 (UBA1). Screening for genetic variants using patients' genomic DNA revealed three known genetic variants in the coding region of the AR gene: one nonsynonymous single-nucleotide polymorphism (SNP; rs78686797) encoding Leu57Gln, and two variants of polymorphic trinucleotide repeat segments that encode polyglutamine (CAG repeat; rs5902610) and polyglycine (GGC repeat; rs3138869) tracts. Notably, the Leu57Gln polymorphism was found in two patients with MA from 24 MA patients, whereas no variants were found in 142 healthy male controls. However, the numbers of CAG and GGC repeats in the AR gene were within the normal range. These data suggest that the Leu57Gln polymorphism encoded by the X-linked AR gene may contribute to the development of MA.
#X-linked gene #androgen receptor #AR) gene #MA) #monomelic amyotrophy #case-control study

목차

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참고문헌 (22)

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Di Guglielmo, G. / 1996 / Benign monomelic amyotrophies of upper and lower limb are not associated to deletions of survival motor neuron gene / J. Neurol. Sci 141:111~113 google schola Gamez, J / 2007 / Investigation of the role of SMN1 and SMN2 haploinsufficiency as a risk factor for Hirayama’s disease: clinical, neurophysiological and genetic characteristics in a Spanish series of 13 patients / Clin. Neurol. Neurosurg 109:844~848 google schola Gourie-Devi, M / 2003 / Long-term follow-up of 44 patients with brachial monomelic amyotrophy / Acta. Neurol. Scand 107:215~220 google schola Gucuyener, K / 1991 / Monomelic amyotrophy in siblings / Pediat. Neurol 7:220~222 google schola Hirayama, K / 1972 / Juvenile non-progressive muscular atrophy localized in the hand and forearm: observations in 38 cases / Rinsho Shinkeigaku 12:313~324 google schola

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