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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2011.1
- 수록면
- 125 - 129 (5page)
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저자들은 고도근시, 망막이상, 납작한콧등, 구개열, 하악후퇴, 소하악증, 저신장, 양쪽 손가락의 관절구축증(arthrogryposis)이 있고, 방사선 검사상 불규칙한 대퇴골과 경골의 골단면, 척추골단이형성증이 보이는 Stickler 증후군 환자 1례에서 COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이를 국내 최초로 증명하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
목차
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참고문헌 (17)
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Stickler GB / 1965 / Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy / Mayo Clin Proc 40:433~455
Stickler GB / 2001 / Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey / Genet Med 3:192~196
Snead MP / 1999 / Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome / J Med Genet 36:353~359
Williams CJ / 1996 / A-2-->G transition at the 3' acceptor splice site of IVS17 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original Stickler syndrome kindred / Am J Med Genet 63:461~467
Richards AJ / 1996 / A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen / Hum Mol Genet 5:1339~1343
Stickler GB / 2001 / Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey / Genet Med 3:192~196
Snead MP / 1999 / Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome / J Med Genet 36:353~359
Williams CJ / 1996 / A-2-->G transition at the 3' acceptor splice site of IVS17 characterizes the COL2A1 gene mutation in the original Stickler syndrome kindred / Am J Med Genet 63:461~467
Richards AJ / 1996 / A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen / Hum Mol Genet 5:1339~1343
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