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저자정보
김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학클리닉) 이진주 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학클리닉) 최성훈 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학클리닉) 이주연 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학클리닉) 이범희 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학클리닉) 유한욱 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학클리닉)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제2호
발행연도
2010.1
수록면
133 - 137 (5page)

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목 적: Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)은 11p15 부위의 메칠화 양상의 이상으로 인한 overgrowth malformation symdrome이다. 11p15 부위에는 두 가지 imprinting center, 즉BWSIC1 (IGF2, H19)와 BWSIC2 (LIT1,KvDMR)가 존재한다. 본 연구에서는 methylation-specific (MS) PCR RFLP 방법을 이용한 BWS의 유전적 진단을 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 임상 소견을 바탕으로 12명의 BWS 환자가 포함되었다. 환자의 말초혈액으로부터 염색체 핵형을 조사하였다. 분리한 DNA에 bisulfite를 처리한 후, LIT1, H19, IGF2 DMR부위는 각각의 MS primer를 이용하여 증폭하였다. 적절한 제한효소를 이용하여 절단 여부를 PAGE로 확인함으로써 각각의 DMR 부위에 대한 메칠화 이상 여부를 확인하였다. 결 과: 12명의 환자는 모두 정상 핵형을 보였다. MS-PCR RFLP 상 총 7명(53.8%)의 환자가 이상 소견을 보였으며, 모두 BWSIC2 (LIT1)에 비정상적 메칠화를 보였고 모두 부계 유래의 비메칠화된 allele만이 발견되었다. 결 론: 본 연구를통해MS-PCR RFLP 검사로BWS 환자의 약 50-60% 정도에서 유전적 진단이 가능함을 알 수 있었으며, 이는 BWSIC2 부위의 메칠화 이상을 발견하는데 손쉽게 이용될 수 있을 것으로 판단된다. 그러나, BWSIC1 부위의 메칠화 이상은 발견이 어려우며, 이 부위의 이상을 발견하기 위해서는 메칠화를 정량적으로 분석할 수 있는 방법이 필요하다.
#Beckwith-Wiedemann syndrome #Methylation #Genetic testing #RFLP #BWSIC1 #BWSIC2 #LIT1

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Weksberg R / 2005 / Beckwith-Wiedemann syndrome / Am J Med Genet C Semin Med Genet 137:12~23 google schola Wiedemann HR / 1964 / Familial malformation complex with umbilical hernia and macroglossia: “A new syndrome?” / J Genet Hum 13:223~232 google schola Reik W / 1997 / Imprinting in clusters: lessons from Beckwith-Wiedemann syndrome / Trends Genet 13:330~334 google schola Bliek J / 2001 / Increased tumour risk for BWS patients correlates with aberrant H19 and not KCNQ1OT1 methylation: occurrence of KCNQ1OT1 hypomethylation in familial cases of BWS / Hum Mol Genet 10:467~476 google schola Frommer M / 1992 / A genomic sequencing protocol that yields a positive display of 5-methylcytosine residues in individual DNA strands / Proc Natl Acad Sci 89:1827~1831 google schola

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