지원사업
학술연구/단체지원/교육 등 연구자 활동을 지속하도록 DBpia가 지원하고 있어요.
커뮤니티
연구자들이 자신의 연구와 전문성을 널리 알리고, 새로운 협력의 기회를 만들 수 있는 네트워킹 공간이에요.
논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2014.1
- 수록면
- 178 - 181 (4page)
이용수
초록· 키워드
오류제보하기
헌터증후군(뮤코다당증 II형)은 글리코사미노글리칸의 분해를 촉매하는 효소인 iduronate-2-sulfatase 결핍에 의해 조직이나 기관의 세포 내 리소좀에 heparin sulfate와 dermatan sulfate 등의 전구물질이 축적되어 퇴행성 병변을 일으키는 유전 질환이다. 현재 효소보충요법을 통해 증상의 호전 및 질병의 진행을 지연시키는 치료가 가능하나, 중추신경계 증상이 발현된 경우 치료가 어려운 한계가 있어, 무엇보다 조기에 의심하고 진단하여 치료를 시작하는 것이 중요하다. 따라서 어린연령에 진단된 환아들의 임상적 특징에 대해 이해하는 것이 필요하며, 이에 저자들은 2.5세의 어린 연령에 진단된 환아를 경험하여 이를 보고하는 바이다.
목차
등록된 정보가 없습니다.
참고문헌 (0)
참고문헌 신청이 논문의 저자 정보
최근 본 자료
댓글(0)
0