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이범희 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과) 김유미 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과) 김재민 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학센터) 김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 의학유전학센터) 유한욱 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제12권 제2호
발행연도
2012.1
수록면
104 - 107 (4page)

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본 연구는 신생아 대사 이상 질환에 대한 광범위 스크리닝으로 매우 희귀한 아미노산 대사 이상 질환 중 하나인 Alpha-methylacetoacetic aciduria의 국내 첫 증례를 경험했기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 스크리닝의 광범위한 시행으로 인해 향후 우리나라에도 알려지지 않은 희귀 유전성 대사 질환의 보고가 증가할 것으로 예측된다. 이 환자들에 대한 적절한 관리를 통해 질환의 자연경과와 장기적 예후에 대한 관찰이 필요하다.

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