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이란 (건국대학교 의학전문대학원 소아청소년과) 정소정 (건국대학교 의학전문대학원 소아청소년과) 고성은 (건국대학교 의학전문대학원 재활의학과) 이인규 (순천향의대 소아청소년과) 이종민 (건국대학교 의학전문대학원 재활의학과)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제51권 제12호
발행연도
2008.1
수록면
1,350 - 1,354 (5page)

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척수성 근위축증은 상염색체 열성으로 유전되며 사지 및 몸통 근위부와 원위부의 광범위한 근력약화를 특징으로 한다. 5번 염색체 장완(5q11.2-13.3)에 위치한 survival motor neuron (SMN) 유전자의 결손이 그 원인이다. 척수성 근위축증은 순수하게 운동신경만 침범하는 것으로 알려져 있다. 분자유전학적 방법으로 유전자의 결손을 증명하므로써 진단할 수 있다. 저자들은 아주 이른 영아시기부터 심한 근긴장도 저하와 잦은 폐흡인을 보였고, 분자 유전학적 검사로 척수성 근위축증을 진단한 2명의 환아에서 신경전도 검사상 광범위한 감각신경을 침범한 경우를 경험하여 보고하는 바이다. 본 증례는 감각 신경을 침범한 척수성 근위축증에 대해 국내에서는 첫번째 보고로 생각한다.

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