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아세틸콜린 수용체는 아세틸콜린에 대한 신경근 접합부의 수용체로 중증 근무력증에서는 이 수용체에 대한 자가항체인 아세틸콜린 수용체 항체가 생산되어 수용체 단백질과의 사이에 항원항체 결합체를 형성하기 때문에 신경흥분의 전달장애를 가져오는 것으로 알려져 있어 아세틸콜린 수용체 항체의 측정은 중증 근무력증의 진단에 중요하다. 중증 근무력증(Myasthenia Gravis)은 근육의 힘이 비정상적으로 약해지거나 피로해지는 병으로 안검하수, 복시, 근력약화 등을 나타내는 자가 면역성 질환이다. 모든 근무력증 환자에서 이 자가항체가 존재하는 것은 아니고, 전신성 근무력증 환자의 80~90% 가량이 발견되며 안근육에 국한된 근무력증의 71%가 검출된다. 그러나 선천성 근무력증에서는 검출되지 않는다. 아세틸콜린수용체 항체 농도와 임상적 중증도와의 상관관계는 없는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 아세틸콜린 수용체 항체의 검사법을 소개함으로서 중증 근무력증의 진단에 유용한 정보를 제공하고자 하였다. 대상은 본원에 내원한 환자들 중 2010년 8월부터 9월까지 총 19명의 아세틸콜린 수용체 항체 검사가 의뢰된 검체를 대상으로 검사를 시행하였고, 측정키트는 R사의 키트로 면역침강법(immuno-precipitation)을 이용한 비경쟁반응법이다. cut off 값은 0.2 nmol/L로 결과값 중 음성값(negative)은 0.2 nmol/L미만이며, 양성값(positive)은 0.2 nmol/L 이상으로 판정한다. 검사를 시행한 19명의 환자 중 7명이 양성으로 보고되었으며(36.8%), 7명 중 6명이 근무력증(MG)으로 진단되었다. 중증 근무력증의 확진에는 이 검사법뿐만 아니라 다른 여러 가지 추가 검사들이 필요하다. 희귀병을 진단하는 검사법이라 많이 보편화된 검사는 아니지만 중증 근무력증은 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 생겨서 기능장애를 초래하는 질병이기 때문에 이 항체의 측정은 그의 진단에 유용할 것이라고 사료된다.
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