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이상학 (가톨릭대학교 의과대학 내과학교실) 김치홍 (가톨릭대학교 의과대학 내과학교실) 안중현 (가톨릭대학교 의과대학 내과학교실) 강지호 (가톨릭대학교 의과대학 내과학교실) 김관형 (가톨릭대학교 의과대학 내과학교실) 송정섭 (가톨릭대학교 의과대학 내과학교실) 박성학 (가톨릭대학교 의과대학 내과학교실) 문화식 (가톨릭대학교 의과대학 내과학교실) 최희백 (가톨릭대학교 의과대학 미생물학교실) 김태규 (가톨릭대학교 의과대학 미생물학교실) 최영미 (메리놀병원 내과)
저널정보
대한결핵 및 호흡기학회 Tuberculosis and Respiratory Diseases 결핵 및 호흡기 질환 제59권 제3호
발행연도
2005.1
수록면
298 - 305 (8page)

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연구배경 : 폐쇄성 수면무호흡증후군은 다양한 원인에 의해 발생하게 된다. 주된 위험요소로는 비만과 좁은 상기도, 비정상적인 머리-얼굴 구조 등이 알려져 있으며 유전적 요인 또한 가족내 집단적 발생하였다는 보고들에 의해 뒷받침되고 있다. 본 연구에서 저자들은 HLA검사를 통하여 폐쇄성 수면무호흡증후군에서 유전학적인 배경을 규명하고자 하였다. 방 법 : 철야 수면다원검사로 진단한 25명의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자 (여자 1명과 남자 24명, 연령 30-66세)를 대상으로 하였으며 대조군은 200명의 건강한 한국인으로 하였다. HLA-A와 -B 대립유전자의 검사는 미세세포독성검사로 시행하였고 HLA-DRB1 유전자의 두번째 엑손의 다형성에 대한 분석은 PCRSSOP방법을 이용하여 시행하였다. 결 과 : HLA-A11 대립유전자의 빈도는 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 감소되어 있었다 (p<0.05). HLA-B 대립유전자의 빈도는 양군간에 유의한 차이가 없었다. HLA-DRB1 유전자의 다형태 분석에서는 DRB1*09의 빈도가 폐쇄성 수면무호흡환자군에서 대조군에 비해 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 환자군을 무호흡지수 45를 기준으로 경-중등증군과 중증군으로 나누어 대조군과 비교하였을 때 중증군에서 HLA-DRB1*08의 빈도가 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 결 론 : 한국의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자에서 HLAA11과 DRB1*09가 폐쇄성 수면무호흡증후군과 관련되어 있고, HLA-DRB1*08이 이 질환의 중증도와 연관되어 있음을 알 수 있었다. 이상의 결과는 폐쇄성 수면 무호흡 증후군의 발생뿐 아니라 경중도 여부에도 유전적인 요소가 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.
#Obstructive sleep apnea #HLA antigens

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