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저자정보
강주성 (전북대학교 의과대학 소아과학교실) 김세림 (전북대학교 의과대학 임상의학연구소) 김선영 (전북대학교 의과대학 임상의학연구소) 주찬웅 (전북대학교 의과대학 소아과학교실) 조수철 (전북대학교 의과대학 소아과학교실) 황평한 (전북대학교 의과대학 임상의학연구소)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제48권 제10호
발행연도
2005.1
수록면
1,068 - 1,075 (8page)

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목 적 : 성장호르몬 분비를 촉진하는 ghrelin는 여러 질병에서의 역할은 아직까지 잘 알려져 있지 않았다. 그러나 최근에 ghrelin 유전자 변이가 비만과 당뇨병과 관련이 있는 것으로 알려졌다. 현재까지 보고된 ghrelin 유전자 이상으로는 SNP인 Arg51Gln, Leu72Met, G274A가 있으며 이중 가장 흔한 이상인 Leu72Met 변이이다. 일반적으로 ghrelin 유전자의 Leu72Met와 같은 diallelic 다형성을 스크리닝하는데 SSCP, RFLP, sequencing 등이 사용되어 왔으나 향후 비만 환자들에서 가장 효과적이고 정확하게, 손쉽게 ghrelin 유전자의 Leu72Met 다형성 분석을 검출할 수 있는 스크리닝 방법을 찾아 임상적 적용에 이용하고자 하였다. 방 법 : 비만소아에서 ghrelin 유전자의 Leu72Met 다형성 분석을 PCR-RFLP, PCR-SSCP와 ARMS 분석 방법을 이용하여 비교분석하고 이들의 검사방법의 장단점을 알아보았다. 결 과 : PCR-RFLP, PCR-SSCP와 ARMS 분석 모두에서 allele 특이산물의 밴드가 뚜렷이 구별할 수 있었으며 상기 방법에 의한 결과는 모두에서 일치하였다. PCR-SSCP 방법은 점돌연변이의 존재 여부를 많은 시료를 대상으로 쉽게 분자학적 스크리닝할 수 있는 장점이 있으나 조작이 간단하지 않고 비용부담이 많다. BsrI 제한효소를 이용한 PCR-RFLP법은 비교적 용이하고 간단하여 널리 쓰이는 방법이지만 충분한 고농도의 DNA가 필요하며 전기영동 결과의 올바른 해석이 쉽지 않았다. 이에 비하여 ARMS 분석법은 위의 방법들보다는 간편하여 검사의 소요시간도 짧으며, 검출률이 높고 결과 해석이 매우 쉬웠다. 결 론 : 따라서 본 실험에서 시행한 ghrelin의 Leu72Met 유전자의 다형성을 결정하는 방법 중에는 ARMS 분석법이 정확하고 검사 분석법 및 결과 해석이 매우 쉽고 검사의 소요시간도 짧아 대량 검체에 적용에 매우 효과적으로 사료된다.
#Ghrelin #Polymorphism #PCR-RFLP #PCR-SSCP #ARMS

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