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저자정보
이정현 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) 고정민 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제6권 제1호
발행연도
2006.1
수록면
6 - 14 (9page)

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Propionic acidemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a defect of propionyl CoA carboxylase with resultant accumulation of toxic organic acid metabolites. This disorder is biochemically characterized by metabolic acidosis, ketoacidosis, hyperglycinemia and hyperammonemia. Clinical symptoms are very heterogeneous and present as a severe neonatal-onset or a late-onet form. We describe one case of propionic acidemia in a 4-year-old boy who has developed gait disturbance after acute metabolic decompensation.
#Propionic acidemia #Propionyl Co A carboxylase #Ketoacidosis #hyperglycinemia #hyperammonemia #Gait disturbance

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