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저자정보
저널정보
대한암학회 Cancer Research and Treatment Cancer Research and Treatment 제52권 제1호
발행연도
2020.1
수록면
41 - 50 (10page)

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Purpose Targeted next-generation sequencing (NGS) panels for solid tumors have been useful in clinical framework for accurate tumor diagnosis and identifying essential molecular aberrations. However, most cancer panels have been designed to address a wide spectrum of pan-cancer models, lacking integral prognostic markers that are highly specific to gliomas. Materials and Methods To address such challenges, we have developed a glioma-specific NGS panel, termed “GliomaSCAN,” that is capable of capturing single nucleotide variations and insertion/deletion, copy number variation, and selected promoter mutations and structural variations that cover a subset of intron regions in 232 essential glioma-associated genes. We confirmed clinical concordance rate using pairwise comparison of the identified variants from whole exome sequencing (WES), immunohistochemical analysis, and fluorescence in situ hybridization. Results Our panel demonstrated high sensitivity in detecting potential genomic variants that were present in the standard materials. To ensure the accuracy of our targeted sequencing panel, we compared our targeted panel to WES. The comparison results demonstrated a high correlation. Furthermore, we evaluated clinical utility of our panel in 46 glioma patients to assess the detection capacity of potential actionable mutations. Thirty-two patients harbored at least one recurrent somatic mutation in clinically actionable gene. Conclusion We have established a glioma-specific cancer panel. GliomaSCAN highly excelled in capturing somatic variations in terms of both sensitivity and specificity and provided potential clinical implication in facilitating genome-based clinical trials. Our results could provide conceptual advance towards improving the response of genomically guided molecularly targeted therapy in glioma patients.

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Claes A / 2007 / Diffuse glioma growth : a guerilla war / Acta Neuropathol 114:443~458 google schola Sahm F / 2014 / Farewell to oligoastrocytoma : in situ molecular genetics favor classification as either oligodendroglioma or astrocytoma / Acta Neuropathol 128:551~559 google schola Louis DN / 2016 / The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system : a summary / Acta Neuropathol 131:803~820 google schola Nikiforova MN / 2013 / Targeted next-generation sequencing panel(ThyroSeq)for detection of mutations in thyroid cancer / J Clin Endocrinol Metab 98:E1852~60 google schola Kim J / 2015 / Spatiotemporal evolution of the primary glioblastoma Genome / Cancer Cell 28:318~328 google schola

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