The First Case of Congenital Prekallikrein Deficiency in Korea With a Novel Pathogenic Variant (c.1198G>T)

Hyun Kyung Kim

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저자정보: Hyun Kyung Kim

저널정보: 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제39권 제2호

발행연도: 2019.1

수록면: 229 - 231 (3page)

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Dear Editor, Congenital prekallikrein (PK) deficiency is a rare autosomal recessive coagulation disorder characterized as either type I or II. Type I is associated with a decrease or absence of PK antigen and activity, while type II is associated with low PK activity and varying antigen levels [1]. PK deficiency presents with prolonged isolated activated partial thromboplastin time (aPTT). Other potential causes of isolated aPTT prolongation without bleeding include presence of lupus anticoagulant (LA) and deficiencies of contact phase factors, including factor XII (FXII) and high molecular-weight kininogen (HMWK) [2]. LA and FXII levels can be easily assessed with laboratory tests, whereas PK and HMWK levels and activity are more challenging to assess. Pre-incubating PK deficient plasma with a surface activator in the aPTT reagent, which causes FXII autoactivation, can bypass the fast PK to kallikrein reaction and kallikrein-mediated FXII activation [3]. During pre-incubation in the aPTT assay, only PK deficiency causes aPTT shortening, a finding that can differentiate PK and HMWK deficiencies. We present the first case, to our knowledge, of congenital PK deficiency in Korea.

참고문헌 (10)

참고문헌 신청

Girolami A / 2010 / Congenital prekallikrein deficiency / Expert Rev Hematol 3:685~695

Chng WJ / 2005 / Causes of isolated prolonged activated partial thromboplastin time in an acute care general hospital / Singapore Med J 46:450~456

Asmis LM / 2002 / Prekallikrein deficiency : the characteristic normalization of the severely prolonged aPTT following increased preincubation time is due to autoactivation of factor XII / Thromb Res 105:463~470

Yu H / 2000 / Genomic structure of the human plasma prekallikrein gene, identification of allelic variants, and analysis in end-stage renal disease / Genomics 69:225~234

Richards S / 2015 / Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants : a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology / Genet Med 17:405~424

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이 논문의 저자 정보

김현경

소속기관 서울대학교병원 진단검사의학과, 서울대학교의과대학 암연구소

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