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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제39권 제3호
발행연도
2019.1
수록면
327 - 329 (3page)

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Dear Editor, Next-generation sequencing (NGS) is rapidly being adapted in clinical practice, and numerous clinical laboratories are using this technology to assess patients with acute myeloid leukemia (AML). Among recurrent somatic mutations in AML, the FLT3 internal tandem duplication (ITD) has major clinical implications and is associated with adverse outcomes [1-3]. Identification of the mutation is critical for risk stratification and the decision of early hematopoietic stem cell transplantation [2, 3]. Furthermore, as activated kinase targets such as FLT3 and JAK are under active clinical investigation [4, 5], it has become increasingly important to identify activating FLT3 mutations. During NGS, however, accurate mapping and consequent variant calling is not always possible because the duplication size could be small or large, and the inserted segment is essentially, but not necessarily, a part of the normal reference sequence.

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