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자료유형
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저자정보
저널정보
대한피부과학회 Annals of Dermatology Annals of Dermatology 제27권 제3호
발행연도
2015.1
수록면
306 - 309 (4page)

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Here, we report a case of Cowden syndrome with an unusual clinical course of late-onset oral papillomatosis and a novel germline PTEN mutation. Cowden syndrome is the most common phosphatase and tensin homolog hamartomatous tumor syndrome. It is characterized by multiple hamartomas in the gastrointestinal tract and mucocutaneous lesions such as trichilemmomas, oral papillomatosis, facial papules, and acral keratoses. Patients with Cowden syndrome have a higher risk of malignancies, especially breast, colon, and thyroid cancers. A 53-year-old female presented with cobblestone- like papillomatous papules on the lower gums that developed 1 year earlier. She had no other mucocutaneous lesions besides oral papillomatosis. Gastrointestinal endoscopy and colonoscopy revealed multiple hamartomas in the stomach and colon. The patient had a history of breast cancer and multinodular goiter diagnosed 4 and 5 years ago, respectively. She was diagnosed with Cowden syndrome and a novel PTEN mutation was confirmed by direct sequencing.
#Cowden syndrome #PTEN hamartoma tumor syndrome

목차

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참고문헌 (18)

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Eng C / / PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) google schola Gustafson S / 2007 / Cowden syndrome / Semin Oncol 34 : 428 ~ 434 google schola Hildenbrand C / 2001 / Cowden syndrome-diagnostic skin signs / Dermatology 202 : 362 ~ 366 google schola Kanaya T / 2005 / Association of mismatch repair deficiency with PTEN frameshift mutations in endometrial cancers and the precursors in a Japanese population / Am J Clin Pat google schola Li DM / 1997 / TEP1, encoded by a candidate tumor suppressor locus, is a novel protein tyrosine phosphatase regulated by transforming growth factor beta / Cancer Res 57 : 212 google schola

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