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목적: 유전분증은 임상 양상이 다양하며, 위장관계 증상으로 복통, 설사, 변비 등이 나타날 수 있으며, 내시경 소견은 미란, 궤양 등 비특이적이다. 저자는 내시경 조직검사로 위장관 침범이 증명된 17예에서 임상 양상과 내시경 소견을 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 1989년 1월부터 2004년 12월까지 한양대학교병원에서 내시경 조직검사로 증명된 유전분증 17예를 대상으로 원인 질환, 임상 양상, 내시경 소견, 검사실 소견에 대해 알아보았다. 결과: 관찰 대상의 진단 시 평균 연령은 48.7세였으며, 남녀 비는 0.7:1이었다. 원인 기저질환은 류마티스 관절염이 11예로 가장 많았고, 강직성 척추염, 만성 B형 간염, Henoch-Schönlein purpura, 울혈성 심부전 등이었다. 소화기계 증상은 설사가 11예, 복통이 6예였고, 오심, 구토, 식욕 감소가 있었다. 상부위장관내시경 검사는 7예에서 시행되었고, 소견은 다발성 미란이 5예, 궤양이 3예, 부종, 결절성 변화, 발적이 각각 1예씩 있었다. 대장내시경은 14예에서 시행되었고, 발적이 8예로 가장 많았으며 결절성 변화, 출혈반, 궤양, 정상 순이었다. 주요 검사실 소견은 저알부민혈증이 15예로 평균 2.55 g/dL이었고, 알부민뇨증이 15예(88%) 관찰되었으며 그 중 미세 혈뇨가 53%에서 동반되었다. 적혈구침강지수는 평균 59.5 mm/hr로 증가하였고, C-반응 단백은 14예에서 검사하였고 13예에서 증가하였다. 혈색소는 평균 10.5 g/dL로 감소되어 있었고, 잠혈 반응은 15예 중 10예에서 양성이었다. 결론: 류마티스 관절염이나, 척추염 등 만성 염증성 질환을 가진 환자에서 설사, 복통 등의 소화기계 증상을 동반하면서 저알부민혈증, 잠혈반응 양성, 단백뇨증 등이 동반될 때 이차성 유전분증의 가능성을 염두에 두어야겠다. 또한 내시경 검사에서 비특이적 미란이나 발적의 소견이더라도 조직 검사를 시행하면 유전분증의 진단율을 높일 수 있을 것으로 생각한다.

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