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자료유형
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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제48권 제5호
발행연도
2005.1
수록면
1,229 - 1,240 (12page)

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목적: 자궁내막암은 유전적으로 염색체 불안정형 유형과 현미부수체 변이표현형의 두 가지 유전체 유형이 있는 것으로 알려져 있다. 변이표현형 종양은 부적합하게 결합된 DNA 교정 유전자들의 이상에 의해 발생하며, 이후 단백질 지령부위에 현미부수체를 가진 종양억제 유전자나, 세포고사 연관 유전자 또는 DNA 복구 유전자들과 같은 암 연관 유전자들에서 현미부수체 부위의 체이동 돌연변이가 축적되어 암이 진행한다고 믿어진다. 따라서 변이표현형 자궁내막암의 특이 표적 유전자를 찾아내고 이들의 체이동 돌연변이를 확인하는 것은 변이표현형 자궁내막암의 분자유전학적 병인을 밝히는 중요한 작업이다. 연구 방법: 본 연구에서는 34예의 자궁내막암과 4예의 변이표현형 자궁내막암 세포주를 대상으로 하여 변이표현형 자궁내막암을 분류하고 이들에서 11개의 후보 표적 유전자들에 대한 체이동 돌연변이를 조사하였다. 결과: 변이표현형 자궁내막암은 총 34예의 자궁내막암 중 6예에서 발견되었다. 연구에 포함된 11개의 후보 표적 유전자들 중 변이표현형 자궁내막암에서 흔히 발견된 체이동 돌연변이는 TAF1B (66.7%), HT001 (50%), SLC23A1 (50%) 및 ACVRⅡ (50%)였으며, 나머지 7개 유전자들의 돌연변이 빈도는 상대적으로 매우 낮았다. 표적유전자들의 체이동 돌연변이를 변이표현형 자궁내막암 조직과 세포주에서 비교하여 본 결과 변이표현형 자궁내막암 세포주에서의 빈도가 매우 높았다. 결론: 이상의 연구 결과를 종합하면 본 연구에서는 변이표현형 자궁내막암에 특이한 표적 유전자들을 동정하였으며, 이러한 유전자들의 돌연변이는 암 진행에 따라 축적되어 진행한다고 결론지었다.
#DNA 복제오류 교정 #현미부수체 #현미부수체 변이표현형 #표적 유전자 #체이동 돌연변이 #자궁내막암 #DNA mismatch repair #Microsatellite mutator phenotype #Target gene #Frameshift mutation #Endometrial carcinoma

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/ / Mutations of a mutS homolog in hereditary nonpolyposis colorectal cancer : 1215 ~ 25 google schola / / The human mutator gene homolog MSH2 and its association with hereditary nonpolyposis colon cancer : 1027 ~ 38 google schola / / and mismatch repair during DNA replication in Escherichia coli : 23762 ~ 5 google schola / 1989 / Abundant class of human DNA polymorphisms which can be typed using the polymerase chain reaction 44 : 388 ~ 96 google schola / 1991 / Mechanisms and biological effects of mismatch repair 25 : 229 ~ 53 google schola

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