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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2012.1
- 수록면
- 958 - 962 (5page)
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한 개체에서 중복홀배수체 염색체 이상의 발생은 상대적으로 매우 드문 형태로 그 발생률은 문헌에 따라 다양하다. 본 사례는 클라인펠터 성염색체 이상과 여기에 보통염색체 21번이 추가된 중복 홀배수체가 진단된 경우이다. 산전검사를 위해 임신 1분기에 시행한 초음파검사에서 태아 목덜미투명대가 3.8 mm로 증가되었으며 이에 염색체검사를 위해 융모막융모생검을 시행하였다. 그 결과 48, XXY, +21인중복홀배수체로 진단되었으며 태아는 임신 13주에 자연유산 되었다. 이에 본 저자들은 다운-클라인펠터 중복홀배수체 염색체 이상을 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
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참고문헌 (14)
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Akbas E / 2008 / A male case with double aneuploidy (48,XXY,+21) / Genet Couns 19 : 59 ~ 63
Diego-Alvarez D / 2006 / Double trisomy in spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach / Hum Reprod 21 : 958 ~ 966
Efinski D / 1974 / Klinefelter’s and Down’s syndrome in an adolescent with abnormal EEG / Clin Genet 5 : 81 ~ 85
Ford CE / 1959 / The chromosomes in a patient showing both mongolism and the Klinefelter syndrome / Lancet 1 : 709 ~ 710
Freeman SB / 1998 / Population-based study of congenital heart defects in Down syndrome / Am J Med Genet 80 : 213 ~ 217
Diego-Alvarez D / 2006 / Double trisomy in spontaneous miscarriages: cytogenetic and molecular approach / Hum Reprod 21 : 958 ~ 966
Efinski D / 1974 / Klinefelter’s and Down’s syndrome in an adolescent with abnormal EEG / Clin Genet 5 : 81 ~ 85
Ford CE / 1959 / The chromosomes in a patient showing both mongolism and the Klinefelter syndrome / Lancet 1 : 709 ~ 710
Freeman SB / 1998 / Population-based study of congenital heart defects in Down syndrome / Am J Med Genet 80 : 213 ~ 217
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