지원사업
학술연구/단체지원/교육 등 연구자 활동을 지속하도록 DBpia가 지원하고 있어요.
커뮤니티
연구자들이 자신의 연구와 전문성을 널리 알리고, 새로운 협력의 기회를 만들 수 있는 네트워킹 공간이에요.
논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2011.1
- 수록면
- 386 - 389 (4page)
이용수
초록· 키워드
오류제보하기
10번 염색체 단완의 결손은 아주 희귀한 염색체 이상이다. 이것은 1970년 처음 발표되었는데 그 이후, 우리가 아는 범위 내에서는 대략45명 정도의 환자들이 보고되었다. 이 증후군의 주요 증상은 두개골과 안면부의 기형, 선천적 심장 구조의 결함, 비뇨기계 기형, 그리고발육저하 등이 있다. 최근 저자들은 quadruple test에서 높은 다운증후군 위험도와 산전 초음파에서 나타난 구개순 때문에 시행한 세포유전학 검사를 통해 10번 염색체 단완의 말단 결손을 경험하였다. 제대혈을 통한 보편적 세포유전검사에서는 46,XY,del(10)(p13)인 반면에분자 세포유전학적 기법인 bacterial artificial chromosome array, comparative genomic hybridization와 형광동소보합법(fluorescence in situ hybridization) 분석에서는 46,XY,del(10)(p14)(NEBL-)의 결과가 나왔다. 저자들이 아는 한 이 핵형은 국내에서 처음 보고되는 사례이기에간단한 문헌 고찰과 함께 이 증례를 보고하는 바이다.
목차
등록된 정보가 없습니다.
참고문헌 (9)
참고문헌 신청
Elliott D / 1970 / Cgroup chromosome abnormality (? 10p-). Occurrence in a child with multiple malformations / Am J Dis Child 119 : 72 ~ 73
Klep-de Pater JM / 1981 / Partial monosomy 10p syndrome / Eur J Pediatr 137 : 243 ~ 246
Lichtner P / 2000 / An HDR (hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia) syndrome locus maps distal to the DiGeorge syndrome region on 10p13/14 / J Med Genet 37 : 33 ~ 37
Lindstrand A / 2010 / Molecular and clinical characterization of patients with overlapping 10p deletions / Am J Med Genet A 152 : 1233 ~ 1243
Schuffenhauer S / 1995 / DiGeorge syndrome and partial monosomy 10p: case report and review / Ann Genet 38 : 162 ~ 167
Klep-de Pater JM / 1981 / Partial monosomy 10p syndrome / Eur J Pediatr 137 : 243 ~ 246
Lichtner P / 2000 / An HDR (hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia) syndrome locus maps distal to the DiGeorge syndrome region on 10p13/14 / J Med Genet 37 : 33 ~ 37
Lindstrand A / 2010 / Molecular and clinical characterization of patients with overlapping 10p deletions / Am J Med Genet A 152 : 1233 ~ 1243
Schuffenhauer S / 1995 / DiGeorge syndrome and partial monosomy 10p: case report and review / Ann Genet 38 : 162 ~ 167
이 논문의 저자 정보
최근 본 자료
댓글(0)
0