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Silver-Russell 증후군은 중증의 비대칭적 자궁 내 발육지연, 생후 성장부진과 함께 턱의 발달이 부진한 역삼각형 모양의 얼굴형, 넓은 이마, 양끝이 처진 입술모양을 보이는 특징적 얼굴형태를 보이면서, 그 외 다섯번째 손가락의 측만지증, 얼굴과 사지, 몸체의 비대칭 등이 동반되는 경우 진단되는 드문 증후군 중의 하나이다. 원인은 잘 모르나 유전적 연관성과 함께 여러 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각된다. 본 증례는 이환된 산모에서 첫번째 임신시 원인 불명의 자궁 내 발육지연과 양수과소로 조기 제왕절개 분만 시행하여 생후 성장부진, 특징적 얼굴형태와 측만지증으로 Silver-Russell 증후군으로 진단된 후 반복적인 감염으로 인한 패혈증으로 생후 1년 이내에 사망하였고, 두 번째 임신에서 자궁내 태아사망으로 이어진 중증의 가족성 Silver-Russell 증후군의 한 예이다.

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