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목적: 미토콘드리아 유전자 돌연변이는 임신성 당뇨의 발생에서 중요한 역할을 담당하고 있으며, 이 연구에서는 미토콘드리아 DNA copy 수와 임신성 당뇨와의 연관성을 보기 위하여 계획되었다. 연구 방법: 임신성 당뇨환자 68명과 정상임신 군 79명의 정맥혈을 채취하여, 실시간 중합효소연쇄반응을 시행하여 내재적인 reference인 28S rRNA 유전자에 대한 미토콘드리아 DNA copy수의 상대적인 비를 비교하고, 미토콘드리아 A3243G 돌연변이 분석을 시행하였다. 결과: 미토콘드리아 양은 임신성 당뇨환자 군에서 1.2053±0.8307이였고 정상 임신 군에서는 1.7975±1.1355여서 임신성 당뇨환자 군에서 유의한 감소를 나타내었다 (p-value=0.0004). 미토콘드리아 A3243G 돌연변이 분석에서 오직 한 명에서만 (1.47%) A/G의 비균질적인 패턴을 확인하였다. 결론: 본 연구에서는 임신성 당뇨환자 혈액에서 미토콘드리아 DNA copy 수를 분석한 결과 임신성 당뇨환자와 미토콘드리아 DNA copy 수 사이의 연관이 있음을 확인하였고, 이를 이용한 선별검사로서의 가능성을 확인하였다.

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