임신 중기 양수천자 3,503예에 대한 세포 유전학적 분석:CUMC 경험 (II)

박인양; 신종철; 김석찬; 안현영; 문희봉; 박철훈; 이희중; 이영; 나종구; 김수평

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자료유형: 학술저널

저자정보: 박인양 신종철 김석찬 안현영 문희봉 박철훈 이희중 이영 나종구 김수평

저널정보: 대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제47권 제1호

발행연도: 2004.1

수록면: 96 - 103 (8page)

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목적 : 산전 유전진단을 위해 시행된 양수천자술을 이용한 염색체 분석의 검사 이유와 결과를 분석하여 임신 중기 양수천자술의 효용성과 적절한 검사 조건을 알아보고자 하였다. 연구 방법 : 가톨릭대학교 의과대학부속 강남성모병원 세포유전연구실에서 1997년 11월부터 2002년 11월까지 산전유전진단의 적응증이 있거나 유전상담 및 본인이 원하여 양수천자술에 의한 염색체 검사를 시행 받은 3,503예를 대상으로 하였다. 결과 : 총 대상 임신부 3,503예 중에서 연령분포는 35세에서 39세의 임신부가 가장 많았으며 (32.2%) 양수천자술을 시행한 임신주수는 임신 17주가 가장 많았다 (21.5%). 양수천자술의 적응증으로는 비정상적인 모체혈청 삼중 표지자 선별검사가 가장 많았으며 (46.4%), 다음으로는 고령임신 (40.3%) 및 비정상적인 초음파소견 (3.2%) 등 이었다. 염색체이상의 빈도는 180예 (5.1%)였으며 이 중에서 수적이상이 78예 (2.2%), 구조적이상이 102예 (2.9%)였다. 상염색체 이상 중에서는 다운증후군이 가장 많았으며 (33예 0.9%), 에드워드 증후군이 다음으로 많았다 (17예, 0.5%). 성염색체 이상 중에서는 45,X가 6예 (0.2%)로서 가장 많았다. 연령에 따른 염색체이상의 빈도는 18-19세의 경우가 14.3%로 가장 높았으며, 다음으로는 40-44세 (7.0%), 25-29 (6.1%) 등의 순이었다. 한편, 적응증에 따른 염색체이상의 빈도는 비정상적인 초음파소견 (12.4%)이 가장 높았으며 다음으로 염색체이상의 과거력 (8.3%), 염색체 이상의 가족력 (7.0%) 등의 순이었다 결론 : 산전검사 시행시 임신부의 분만력, 가족력, 비정상적인 모체혈청 삼중표지자 및 초음파 소견 등에 대한 충분한 고찰이 염색체 이상을 발견할 수 있는 중요한 요소임을 보여주고 있다. 따라서 산전 유전상담 시에는 이러한 요인들에 대한 면밀한 고려가 필요할 것으로 사료된다.

Objective : To analyze chromosomal abnormalities according to patient's age and indications of patients in midtrimester amniocentesis for prenatal genetic diagnosis. Methods : We retrospectively analyzed 3,503 cases of midtrimester prenatal genetic amniocentesis cases which were done in the cytogenetic laboratory at Kangnam St. Mary's Hospital, Catholic University Medical College. Results : In 3,503 cases, the most common maternal and gestational age distributions were 35 to 39 years old and 17 to 17 week 6 days (32.2% and 21.5%, respectively). Abnormal maternal serum markers was the most common indication for amniocentesis (46.4%), and followed by advanced maternal age (40.3%) and abnormal ultrasonographic findings (3.2%). The overall incidence of chromosomal abnormalities was 180 cases (5.1%), of which numerical abnormalities and structural abnormalities were 78 cases (2.2%) and 102 cases (2.9%), respectively. Among the autosomal abnormalities, Down syndrome was most common (33 cases, 0.9%), and followed by Edward syndrome (17 cases, 0.5%). Among the sex chromosomal abnormalities, 45,X was the most common (6 cases, 0.2%). Chromosomal abnormalities were most frequently noted in the maternal age 18-19 years old (14.3%), 40 to 44 years old (7.0%), 25 to 29 years old (6.1%), 30 to 34 years old (5.2%), and followed by 20 to 24 years old (4.1%). On the other hand, chromosomal abnormalities were most frequently noted in abnormal ultrasonographic findings (12.4%), previous history of aneuploidy (8.3%), and followed by family history of aneuploidy (7.0%). Conclusion : This study suggested that although advanced maternal age is still important indication in midtrimester amniocentesis for prenatal diagnosis, abnormal maternal serum markers and ultrasonographic findings might be also important as indications. Therefore, they should be considered in prenatal genetic counseling.

#임신중기 양수천자 #염색체이상 #산전유전진단 #Midtrimester amniocentesis #Chromosome abnormality #Prenatal diagnosis

참고문헌 (16)

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/ / 임신중기 유전적 양수천자 1,068예의 임상적 고찰 42 : 2306 ~ 2314

/ 1956 / Antenatal sex determination 177 : 330 ~

/ 1966 / Chromosome analysis of human fluid cells 1 : 383 ~ 385

/ 1970 / Role of amniocentesis in intrauterine detection of genetic disorders 282 : 596 ~ 599

/ 1976 / Prenatal diagnosis of genetic disease in Canada:Report of a collaborative study 15 : 739 ~ 746

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