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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine 제44권 제12호
발행연도
2012.1
수록면
707 - 722 (16page)

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The transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4)cation channel, a member of the TRP vanilloid subfamily,is expressed in a broad range of tissues where it participates in the generation of Ca2+ signals and/or depolarization of the membrane potential. Regulation of TRPV4 abundance at the cell surface is critical for osmo- and mechanotransduction. Defects in TRPV4are the cause of several human diseases, including brachyolmia type 3 (MIM:113500) (also known as brachyrachia or spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type [MIM:118452]), and metatropic dysplasia (MIM:156530) (also called metatropic dwarfism or parastremmatic dwarfism [MIM:168400]). These bone dysplasia mutants are characterized by severe dwarfism,kyphoscoliosis, distortion and bowing of the extremities,and contractures of the large joints. These diseases are characterized by a combination of decreased bone density, bowing of the long bones, platyspondyly,and striking irregularities of endochondral ossification with areas of calcific stippling and streaking in radiolucent epiphyses, metaphyses, and apophyses. In this review, we discuss the potential effect of the mutation on the regulation of TRPV4 functions,which are related to human diseases through deviated function. In particular, we emphasize how the constitutive active TRPV4 mutant affects endochondral ossification with a reduced number of hypertrophic chondrocytes and the presence of cartilage islands within the zone of primary mineralization. In addition,we summarize current knowledge about the role of TRPV4 in the pathogenesis of several diseases.
#genetic diseases #inborn #osteochondrodysplasias #osteogenesis #phosphorylation #TRPV cation channels

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Abed E / 2009 / Expression of transient receptor potential (TRP) channels in human and murine osteoblast-like cells / Mol Membr Biol 26 : 146 ~ 158 google schola Alessandri-Haber N / 2003 / Hypotonicity induces TRPV4-mediated nociception in rat / Neuron 39 : 497 ~ 511 google schola Amor DJ / 2002 / Familial digital arthropathy-brachydactyly / Am J Med Genet 108 : 235 ~ 240 google schola Andrade YN / 2005 / TRPV4 channel is involved in the coupling of fluid viscosity changes to epithelial ciliary activity / J Cell Biol 168 : 869 ~ 874 google schola Andreucci E / 2011 / TRPV4 related skeletal dysplasias: a phenotypic spectrum highlighted byclinical, radiographic, and molecular studies in 21 new families / Orphanet J Rare google schola

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