A Case of Gilbert's Syndrome with Severe Neonatal  Hyperbilirubinemia

Ye-Seul Hong; 진장용; 이우령

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자료유형: 학술저널

저자정보: Ye-Seul Hong 진장용 이우령

저널정보: 대한신생아학회 Neonatal medicine Neonatal medicine 제17권 제2호

발행연도: 2010.1

수록면: 266 - 269 (4page)

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Gilbert’s syndrome is caused by a reduction in the activity of uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT) and induces chronic, non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia. It has been suggested that 3-10% of the population has Gilbert’s syndrome. Commonly, Gilbert’s syndrome causes mild symptoms. However, a case of Gilbert’s syndrome with severe neonatal hyperbilirubinemia is presented here. The patient developed jaundice three days after birth. Five days after birth, the patient’s total serum bilirubin level was 34 mg/dL. The patient received intensive phototherapy and was given oral phenobarbital. Hemolytic hyperbilirubinemia was excluded on the basis of laboratory tests. Heterozygote polymorphisms of the promoter region (-3279T>G)and exon 1 (211G>A) were found in UGT1A1 gene. After discharge, the patient did not require any further treatment. This is the first case of proven Gilbert’s syndrome with severe neonatal hyperbilirubinemia in Korea.

#Gilbert disease #Gilbert's syndrome #Newborn #Hyperbilirubinemia

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Akaba K / 1998 / Neonatal hyperbilirubinemia and mutation of the bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase gene: a common missense mutation among Japanese, Korean

Bosma PJ / 1995 / The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome / N Engl J Med 333 : 1171 ~ 1175

Burchell B / 1999 / Molecular genetic basis of Gilbert's syndrome / J Gastroenterol Hepatol 14 : 960 ~ 966

Kadakol A / 2000 / Genetic lesions of bilirubin uridine-diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1) causing Crigler- Najjar and Gilbert syndromes: correlation of ge

Maruo Y / 2006 / Crigler-Najjar syndrome type II caused by a homozygous triple mutation [T-3279G, A(TA)7TAA, and H39D] of UGT1A1 / J Pediatr Gastroenterol Nutr 42 : 236 ~ 23

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