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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한신생아학회 Neonatal medicine Neonatal medicine 제17권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
141 - 146 (6page)

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Metatropic dysplasia is a rare spondylo epi metaphyseal dysplasia characterized by progressive kyphoscoliosis, short limbs with relatively large hands and feet limited of motion and enlargement of the large joints. It is diagnosed based on characteristic clinical and radiological features. Even though benign cases of this disease are frequently reported, metatropic dysplasia can often have a fatal outcome. We describe a sporadic case of the well-delineated lethal metatropic dysplasia.
#Metatropic dysplasia #Metatropic dwarfism syndrome #Small thorax #Thoracic kyphoscoliosis #Metaphyseal flaring #Large hands and feet #Short limb

목차

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Beck M / 1983 / Heterogeneity of metatropic dysplasia / Eur J Pediatr 140 : 231 ~ 237 google schola Genevieve D / 2008 / Revisiting metatropic dysplasia: presentation of a series of 19 novel patients and review of the literature / Am J Med Genet A 146A : 992 ~ 996 google schola Hall CM / 2004 / Metatropic dysplasia lethal variants / Pediatr Radiol 34 : 66 ~ 74 google schola Jones KL / 2005 / Metatropic dysplasia. In: Smith's recognizable patterns of human malformation. 6th ed / WB Saunders Co : 416 ~ 418 google schola Jones KL / 2005 / Thanatophoric dysplasia. In: Smith's recognizable patterns of human malformation. 6th ed / WB Saunders Co : 382 ~ 385 google schola

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